Omocisteina, mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e soggetti a rischio

Omocisteina, mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e soggetti a rischio

Una mutazione di recente scoperta. La causa potrebbe essere un errore di trascrizione nel DNA


omocisteina

Ricordate cos’è e quali possono essere le cause dell’aumento dell’omocisteina? Leggi qui. Tra le varie cause di aumento di questo amminoacido abbiamo, sicuramente la componente genetica, in particolar modo la mutazione MTHFR. L’acronimo sta per metil-tetraidrofolato reduttasi, un enzima, la cui perdita o riduzione, induce aumento dei livelli di omocisteina e riduzione dei folati.

Nel 2003 uno studio, chiamato Human Genome Project ha dimostrato che il gene era difettoso nel 40% della popolazione mondiale.

Esistono molte mutazioni correlate, ma le principali sono due: una che può causare problemi cardiovascolari, emicrania, aborti e difetti del tubo neuronale nel primo trimestre di gravidanza. L’altro che può essere causa di colon irritabile, fibromialgia e disturbi legati all’umore.

Infatti, nel caso di mutazione MTHFR possiamo avere:

  • poliabortiità
  • rischio cardiovascolare
  • depressione, disturbo bipolare, schizofrenia, disturbo ADHD
  • maggiore esposizione a stress
  • maggiore predisposizione a malattie autoimmuni
  • maggiore possibilità nelle donne ad avere fibromi al seno e alle ovaie, ciclo invalidante e endometriosi.

Se ci si rispecchia in questi sintomi, uno screening iniziale può essere effettuato con controlli ematici, sempre sotto consiglio del medico. Infatti, valori bassi o al limite di vitamina B12, folati e valori alti di omocisteina, possono essere dei campanelli d’allarme per poi effettuare un’analisi genetica più approfondita.

Lo studio delle varianti geniche, inoltre è indicata in:

  1. Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa;
  2. Donne che intendono assumere contraccettivi orali;
  3. Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza;
  4. Donne con poliabortività
  5. Donne con precedente figlio con DTN ( difetto tubo neurale, schiena bifida)
  6. Gestanti con ritardo della crescita intrauterina, tromboflebite o trombosi placentare;
  7. Soggetti diabetici.

Nonostante tutto un valido alleato arriva sempre dalla dieta: cibi ricchi di folati come verdure a foglia verde, spinaci, broccoli, asparagi avocado sono utilissimi. Inoltre, le persone affette da questa mutazione, presentano spesso anche alterazioni intestinali: ridurre, quindi alimenti con farine raffinate e carni o pesce che provengono da allevamenti intensivi.

Soprattutto, aumentare la quota di Omega3 alimentare con pesce pescato e non di allevamento, e soprattutto con una giusta integrazione. In associazione ad acido folico attivato.

Infine, rivolgersi sempre a dei professionisti per migliorare la vostra alimentazione.

Giovanna RiccardiDOTT.SSA GIOVANNA RICCARDI

Farmacista, Biologa, Nutrizionista

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