Sindrome di Angelman: aiutare i “bambini con il sorriso” con il 5xmille a FAST ITALIA

Sindrome di Angelman: aiutare i “bambini con il sorriso” con il 5xmille a FAST ITALIA

Basta un semplice gesto per aiutare la ricerca. Insieme si può


Sono chiamati “i bambini del sorriso” i piccoli affetti dalla Sindrome di Angelman, una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, che colpisce una persona su 15.000. Quasi  500 mila persone in tutto il mondo.

La malattia si manifesta con deficit intellettivi, comportamentali e anche motori. I primi sintomi si mostrano durante l’infanzia, ma non sempre la diagnosi arriva prontamente. L’assenza di linguaggio è presente in quasi la totalità dei casi, e molti soffrono di attacchi di epilessia.  Nonostante non abbiano la possibilità di esprimersi a voce, i bambini affetti da Angelman non hanno bisogno di parole. I loro occhi  raccontano gioie, emozioni, felicità e tanto amore. Sono dotati di una carica emotiva incredibile, ed è veramente difficile non lasciarsi travolgere dal loro sorriso.

Ad oggi purtroppo non esiste una cura. I pazienti  nella quasi totalità dei casi non sono autonomi, ed hanno bisogno di piani terapeutici e di cure.

Può sembrare un problema lontano. “Non capiterà mai a me”: è la prima cosa che pensiamo quando leggiamo o sentiamo parlare di malattie rare, soprattutto nei bambini. Ed invece la situazione ci riguarda da vicino più di quanto pensiamo. In tutta Italia, ed anche in Campania ci sono piccoli e meno piccoli affetti da Angelman.

A Santa Maria Capua Vetere ad esempio, nel casertano, abita un piccolo tesoro dai capelli color cenere e dagli occhi color mare, affetto da Angelman. Si chiama Maia Lorenza ed insieme a mamma Lucia, papà Raffaele, i fratellini e tutta la famiglia, lottano ogni giorno contro gli ostacoli che la malattia presenta loro. Ci riescono brillantemente con tanta pazienza e soprattutto con tanto amore. Aiutati dalla riabilitazione e da percorsi terapeutici ad hoc per i piccoli pazienti, la situazione migliora ogni giorno ma non basta. Maia ed i piccoli Angelman hanno bisogno del nostro contributo per la ricerca.

LA RICERCA

Il riscontro della malattia è avvenuta non molto tempo fa, nel 1965, da un pediatra britannico, Harry Angelman. È causata da diversi meccanismi genetici che determinano un’alterata funzione o regolazione della copia del gene UBE3A ereditata dalla madre. Il gene è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15, nella regione q11.2-q13.

Nonostante sia una sindrome scoperta in tempi recenti, gli scienziati ed i medici ritengono sia una patologia con un alto potenziale di cura.

La risposta per trovare una terapia efficace che possa soprattutto migliorare le condizioni di vita dei pazienti è  senz’altro la ricerca.

Con questo scopo sorge  “Il sorriso di Angelman”,  grazie all’iniziativa di un padre, informatore farmaceutico, il cui terzo figlio è affetto dalla malattia.

L’obiettivo era quello di riuscire a portare in Italia la ricerca, farla conoscere, e cercare anche di finanziarla. Il sorriso Angelman, in pochissimo tempo, è riuscita a creare una solida collaborazione con la fondazione internazionale FAST ( Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, fino a diventarne partner ufficiale.

La cooperazione con FAST è stata molto significativa. Oltre a cambiare il nome dell’associazione italiana in FAST ITALIA ONLUS, ha spalancato le porte a nuovi obiettivi rappresentando la Fast il principale finanziatore non governativo della ricerca sulla sindrome di Angelman.

In Italia è il punto di riferimento per i genitori e le famiglie con cari affetti da Angelman. Si è creato nel giro di pochissimo tempo un gruppo solido che crede nella ricerca e nelle possibilità di cura della Sindrome, oltre che creare un’opportunità di conoscenza, di svago, di confronto e di sollievo per le famiglie.

FAST ITALIA, OBIETTIVO RICERCA

A raccontare gli obiettivi di Fast Italia è Benedetta Sirtori, tesoriere dell’associazione e mamma del piccolo Pierluigi, 7 anni, con sindrome di Angelman.

Come è nata inizialmente il “Sorriso di Angelman” e come siete giunti a creare la collaborazione con FAST? Quali obiettivi state percorrendo?

Sono entrata a far parte del “Sorriso di Angelman” nel 2017. Già da subito il nostro obiettivo è stata la ricerca.

Io ed un’altra mamma -Barbara- siamo volate nel 2018 oltreoceano, negli Usa, per partecipare al convegno annuale di Fast – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics. Tra i testimonial impegnati nell’attività di raccolta fondi anche Colin Farrell: il figlio maggiore dell’attore hollywoodiano, infatti, è affetto da Angelman.

Lì abbiamo parlato con  ricercatori e  case farmaceutiche ed abbiamo capito che esisteva una vera speranza.

Abbiamo iniziato a stringere contatti in America ed a avviare una collaborazione. Negli States abbiamo conosciuto anche la dottoressa Cristina Alberini, insegnante all’università di New York e esponente del comitato scientifico di Fast America.

In poco tempo è diventata la nostra guida ed ha preso parte anche al comitato scientifico di Fast Italia. La nostra associazione infatti, adesso, sta finanziando il progetto della dottoressa.

 

Ricerca, infatti, è la parola chiave del vostro percorso.  A che punto siamo?

Noi ci muoviamo e seguiamo più filoni. Al momento la ricerca della Dottoressa Alberini è molto promettente. Abbiamo speranze fondate di una cura. Credo sia la strada giusta e siamo davvero ad un punto di svolta. Purtroppo l’emergenza sanitaria del Covid- 19  nel nostro paese ha rallentato i tempi, ma riusciremo a portare a termine il nostro percorso.

E’ bene ricordare però una cosa: la ricerca è necessaria ed importante, ma altrettanto importante è per i nostri bambini avere a disposizione i trattamenti riabilitativi giusti.

Negli Stati Uniti è in corso una ricerca che agisce sulla riattivazione del gene paterno, In Italia stiamo lavorando anche ad un’altra sperimentazione su un farmaco che agisce sui sintomi. E’ necessario che la ricerca vada avanti anche nel nostro Paese. Purtroppo la malattia è nota a pochi ed abbiamo bisogno di farci conoscere e sensibilizzare anche l’Italia.

Come possiamo aiutare i bambini e le famiglie con pazienti affetti da Angelman?

Ci sono molti modi per aiutare Fast Italia. Oltre al volontariato, si può contribuire con donazioni. La ricerca necessita di fondi.  Tutte le donazioni effettuate a favore di Fast sono fiscalmente deducibili. Un’altra semplice modalità per aiutare la ricerca è devolvere il  5xmille alla nostra associazione. Basta inserire il codice fiscale 91584170152 nel riquadro dedicato alle organizzazioni non lucrative di utilità sociale e firmare la casella. Stampare il promemoria e portarlo al Caf insieme alla dichiarazione dei redditi.

Dona il tuo 5×1000 a Fast Italia

Inoltre, la nostra attuale raccolta fondi “Metti in banca il futuro di un bambino Angelman” è sempre a sostegno della ricerca scientifica. Il risultato perseguito è conservare per sempre le cellule di un bambino Angelman.

Di seguito il link per effettuare donazioni:  https://dona.perildono.it/un-ponte-per-fast/

Un solo obiettivo: la cura è lo slogan di Fast Italia. Sicuramente insieme ed uniti, ce la faremo.

 

                   

Benedetta  Sirtori ed il piccolo Pier   

 

             

Chicago, la presentazione ufficiale di Fast Italia

 

 

Maia e Pier, due bambini affetti da Angelman

 

 

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