Una mutazione genetica potenzialmente letale, ma oggi riconoscibile e monitorabile, è stata scoperta a Caposele, nell’avellinese, grazie a uno dei più grandi screening genetici mai condotti nel Sud Italia. Si tratta della variante c.208del del gene Lmna, individuata in oltre il 12% dei 234 partecipanti allo studio pubblicato sul JCC: Heart Failure.
La mutazione è associata a una grave forma di cardiomiopatia ereditaria, che può rimanere a lungo nascosta ma evolvere fino a provocare morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, lo studio dimostra che la diagnosi precoce può fare la differenza: nei casi individuati, è stato possibile intervenire con impianti di defibrillatori o indicazioni al trapianto, prevenendo eventi fatali. Alcuni pazienti, come una giovane donna sopravvissuta a un arresto cardiaco, sono vivi grazie all’identificazione tempestiva del rischio.
Contrariamente alle narrazioni allarmistiche, la morte improvvisa non è mai “inspiegabile”, ma spesso ha basi genetiche note, oggi intercettabili grazie agli screening. Il gene Lmna, è già noto alla comunità per la sua implicazione nelle cosiddette laminopatie.
Determinante, per la riuscita, è stata la ricostruzione genealogica digitale di oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui originari di Caposele, una comunità caratterizzata da isolamento genetico. Oltre il 90% delle persone rintracciate ha aderito volontariamente allo screening, permettendo di tracciare la diffusione familiare della mutazione, anche con l’ausilio dell’intelligenza artificiale.
Lo studio apre ora la strada a programmi di prevenzione genetica in altre aree ad alto rischio.
